欧洲首次批准利用基因编辑技术治疗地中海贫血

5 月 8 日是“世界地中海贫血日”。欧洲日前首次批准利用基因编辑技术试验治疗β型地中海贫血，这种遗传性血液疾病也因此成为欧洲第一种利用基因编辑技术治疗的人类疾病。

这项试验将由总部位于瑞士的 CRISPR 治疗公司实施。据该公司网站介绍，研究人员将提取患者的一些干细胞，在实验室对干细胞的基因突变区域进行修复，被编辑过的干细胞随后被移植回患者体内，帮助患者产生健康的血红蛋白。按计划，临床试验将在 2018 年年内完成。

研究小组负责人、英国弗朗西斯·克里克研究所的罗宾洛·弗尔－巴奇教授表示，这将是基因治疗技术的一个新起点。

β型地中海贫血患者体内的血红蛋白在婴儿时期数量充足，长大后则被抑制，而缺乏血红蛋白将会引发骨质疏松、贫血、生长缓慢和呼吸不畅。造血干细胞移植是目前临床上唯一能够根治地中海贫血的方法，但找到相匹配的异体捐赠者较难，而且所需费用昂贵。患者往往只能靠不断地输血以维持生命。基因疗法为患者提供了新的自体移植治疗选择。

2015 年，中国中山大学科学家黄军就利用基因编辑技术修改人类胚胎中可能导致β型地中海贫血的基因。黄军就因此被英国《自然》杂志列入当年全球十大科技人物。2016 年 7 月，广州医科大学附属第三医院孙筱放团队在美国《生物化学杂志》上报告说，他们成功利用基因编辑技术修复β型地中海贫血缺陷基因，研究中 30 多例小鼠移植实验全部获得成功。

文章来源：序说DNASpeaking