《Nature Genetics》：中国学者棉基因组变异研究获得重大突破

自 2017 年 3 月华中农业大学张献龙教授团队首次在 Nature Genetics 报道陆地棉重测序研究后，中国农业科学院棉花研究所杜雄明研究团队充分发挥自身优势，联合南京农业大学、武汉大学、河北农业大学和中国农业科学院深圳农业基因组研究所等多家单位在 Nature Genetics 上先后发表了 3 篇棉花基因组学相关研究论文，内容覆盖了亚洲棉和陆地棉两大栽培种，在解码棉花种质资源基因组变异与重要性状的遗传基础方面取得了突破性进展。

第一篇文章中，来自中国农业科学院棉花研究所，河北农业大学的研究人员 发表 了题为“Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality and yield”的文章，首次利用我国 419 份陆地棉核心种质发掘了约 366 万个 SNP 标记，对陆地棉核心种质群体的遗传多样性和群体结构进行了系统分析，研究的主要亮点是完整地搜集了 13 个纤维相关性状在 12 个环境中的表现，利用全基因组关联分析（GWAS）发掘了一大批重要性状相关的位点和基因，并对部分关键候选基因进行了功能验证。

文章的通讯作者为棉花研究所杜雄明研究员和河北农业大学马峙英教授（同为第一作者），其他第一作者包括何守朴、孙君灵，王省芬、张艳、张桂寅、吴立强、李志坤和刘志浩。

棉纤维产量和品质是棉花生产最重要的性状，但它们都是复杂的数量性状，受基因型和环境共同作用。采用高通量的全基因组关联分析技术，能高效地发掘这些重要性状关联标记和基因，为分子设计育种提供关键的种质资源和遗传标记信息。

这项研究前期通过表型和基因型变异特征，从我国现存 7000 余份陆地棉种质资源中筛选出 419 份最具代表性的材料构建陆地棉核心种质库，在新疆、黄河和长江流域三大棉区多环境布点调查生育期、纤维品质和产量相关的农艺性状，并系统地开展了这些性状的 GWAS 分析，鉴定到大量与纤维长度、纤维强度密切关联的主效 QTL 位点。

研究通过整合多环境的农艺性状数据，构建了迄今为止规模最大，信息最完整的陆地棉基因型和表型变异数据库，通过关联分析发掘出了一系列可靠的关联位点和基因，其中大部分关键农艺性状的 GWAS 结果在多个环境中稳定性好，该研究为后期陆地棉分子育种提供了关键的标记选择依据，将全面加速陆地棉分子育种进程，具有非常重要理论和实践意义。

首先，发现了控制陆地棉纤维长度两个主效候选基因分别位于 D11 和 A10 染色体上，两个基因在长纤维材料中表达量高于短纤维材料，且均存在非同义突变。通过在拟南芥中分别过表达两个基因均能使拟南芥表皮毛显著伸长，暗示其对棉花纤维长度的潜在贡献。

其次，这项研究还发现控制纤维强度主效基因位于 A07 染色体，表达分析表明该基因在高强度纤维材料中的表达量低于低强度纤维品种。陆地棉的生育期与大部分纤维品质产量性状显著相关，研究鉴定到位于 D03 染色体上控制生育期的两个主效候选基因。功能验证发现这两个基因均能影响植物开花时间，表明其对棉花生育期具有重要的贡献。

除此以外，这项研究还鉴定到大量与铃重、衣分和子指等产量性状关联的位点，这些位点在多环境中也能被稳定检测到。

第二篇文章中 ，研究人员收集分布在不同棉区的 230 份亚洲棉和 13 份草棉材料，借助由 Pacbio+Hi- C 组装的高质量亚洲棉参考基因组进行变异检测，发掘了约 1800 万个 SNP 标记，成功构建了棉花 A 基因组的高质量变异图谱。通过群体结构变异分析发现亚洲棉在中国的传播过程中逐渐形成了华南，黄河及长江流域三种生态型，同一生态型内部的材料在基因型上更为相似，说明亚洲棉在我国已形成独特的生态型特征。聚类及驯化相关性状分析均表明中国的亚洲棉可能最早来源于华南地区，从南往北逐渐扩散到长江和黄河流域。通过比较不同生态型群体之间的分化程度，共鉴定出 163 个遗传分化区间，全基因组关联分析发现与抗病性、产量和生育期等性状相关位点位于遗传分化区间中，成功揭示了人工选择及生态地理对基因组的影响。

通过关联分析从亚洲棉中成功地鉴定出了一批与抗病、油分等相关的候选基因，其中一个编码谷胱甘肽转移酶的基因是亚洲棉枯萎病抗性提高的关键基因，通过对抗病材料进行基因沉默，发现其变得更感病，同时该位点的单体型在群体中的分布存在明显地域特征，即感病位点在群体中的比例从南方到长江流域，再到黄河流域呈现降低趋势，说明亚洲棉群体中抗枯萎病性状是一个典型的受到地理选择的性状。

第三篇文章 由浙江大学农学院张天真教授牵头，研究通过对 318 份棉花品种 (系) 的全基因组重测序，揭示了从“美棉”品种改良为全球最大纤维作物品种改良的遗传基础和演化规律，鉴定出 25 个品种改良相关位点和 119 个产量、纤维品质、黄萎病抗性等关联位点。尤其是鉴定出能同时提高 2 - 3 个产量性状或纤维品质性状的关联基因，为棉花“精准育种”提供了优异的基因资源和理论指导，具有非常重要的应用价值。

原文：Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality and yield

DOI号：10.1038/s41588-018-0119-7 

原文：Resequencing of 243 diploid cotton accessions based on an updated A genome identifies the genetic basis of key agronomic traits

DOI号：10.1038/s41588-018-0116-x 

原文：Genomic analyses in cotton identify signatures of selection and loci associated with fiber quality and yield traits

DOI号：10.1038/ng.3887