《Science》公布无创诊断突破性成果：血液检测预知早产

一项最新研究表明，孕妇可以通过一项新的血液检测，以高达75％-80％的准确率检测出她们是否会早产。这一技术也可以用于预估胎儿的胎龄或孕妇的预产期，而且与超声波一样可靠且便宜。

这一研究成果公布在6月7日的Science杂志上，由斯坦福大学研究人员领导完成，这将有助于解决早产相关的问题。

每年全球都会有1500万个婴儿早产。直至现在，医师们都还没有一种可靠的方法来预测早产，同时他们也希望能准确了解所有类型的预产期，尤其是在资源匮乏的情况下。

文章作者，Lee Otterson教授表示，“这项工作是世界各地研究人员之间良好合作的结果。我们与斯坦福大学早熟研究中心的团队密切合作，其他研究人员还包括来自丹麦，宾州和阿拉巴马州的科学家们。”

这种检测通过评估无细胞RNA的母体血液水平来分析母体，胎盘和胎儿基因的活性，即使是微量的信息分子也携带着人体指导蛋白质生成的基因指令。研究小组利用妊娠期间收集的血液样本，确定了哪些基因可以提供关于胎龄和早熟风险的可靠信号。

“我们发现少数基因对于孕妇是否具有早产风险有很高的预测能力。多年来，我花了很多时间来了解早产，这是长期以来关于这个问题的第一个真正意义重大的科学进展”，文章作者Mads Melbye说。

早产是造成婴儿死亡的主要原因
 
婴儿早产是指提前至少三周婴儿出生，这是造成全球儿童死亡的最大原因，也是导致5岁以下儿童死亡的最大原因。对于三分之二的早产，医师们通常不了解其原因。此前，用于预测早产的最佳检测方法仅适用于高风险女性，例如那些已经出现过早产的孕妇，而且只有20％的正确率。

斯坦福大学的Stephen Quake教授就是一位早产婴儿的父亲：他的女儿将近提早了一个月出生。因此他对这个问题很感兴趣。“她现在已经是一名十六岁健康活跃的孩子了，但我还是认为这是一个重要的问题，”Quake说。

Stephen Quake教授

此外，医师们也需要更好的方法来测量胎龄。产科医生现在通过怀孕头三个月的超声波扫描来估计一个孕妇的预产期，但超声波提供的信息不够准确，因此对于没有得到早期产前护理的孕妇来说，超声波检查的用处不大。超声波还需要昂贵的设备和训练有素的技术人员，这在很多发展中国家都是匮乏的。相比之下，新的血液检测方法简单且便宜，能在低资源环境下使用。

“超高分辨率”透视怀孕

研究人员分析了一组31名丹麦妇女在整个怀孕期间每周抽取的血液，这些女性都有足月怀孕。研究人员采用其中21种血液样本建立了一个统计模型，该模型确定了胎盘产生的9种无细胞RNA预测胎龄，并使用其余10名妇女的样本验证了模型。模型给出的孕龄估计值约为45％，这与前三个月超声估计的准确率为48％相当。

研究人员表示，测量母亲血液中的无细胞RNA还可以提供关于胎儿生长的大量新信息。“这将是前所未有的‘超高分辨率’透视怀孕。它告诉我们很多关于正常怀孕的人类发育情况。”

为了预测早产，研究人员采集了来自38名有早产风险的美国妇女的血液样本，她们已经出现了早期宫缩或早产婴儿。这些妇女在怀孕的第二或第三个月期间各自抽取一份血样。在这一组中，13位孕妇早产。研究人员发现，来自母亲和胎盘七种基因的无细胞RNA水平可以预测哪些妊娠会早产。

“这里主要是母体的基因，”Moufarrej说，预测早产的基因与那些提供胎龄相关信息的基因不同。“我们认为这是妈妈发出的一个信号，表示她准备好了。”

早产仍然很神秘

科学家们还需要在更多的孕妇群体中验证这种新方法，然后才能将其推广。2008年Quake团队开发的检测唐氏综合征的血液筛查方法现在每年有超过300万名孕妇在使用。

早产背后的生物学机制仍然是一个谜，不过研究人员计划分析早熟基因的作用，更好地理解早产为什么会发生。他们还希望能研发出延迟早产的药物。

原文：Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery

DOI号：10.1126/science.aar3819