在今日最新出版的《科学》杂志上,一支跨国团队带来了一项重量级的研究。他们发现在不改变基因的前提下,缺少一段 DNA,竟会让小鼠发生“性别转换”,从雄性变成雌性。
中学生物课本告诉我们,染色体决定了我们的性别,男性的 XY 染色体各有一条,而女性则有两条 X 染色体。对基因的认识,则从分子生物学的角度提供了解释:原来,Y 染色体上有一条叫做 Sry 的基因,它能直接影响控制性别的关键蛋白 SOX9。在 SOX9 的作用下,动物会发育出雄性生殖器官。而没有 Y 染色体的动物,则会发育出雌性生殖器官。
利用这些知识,早在近 30 年前,科学家们就完成了对小鼠的“性转”。他们在一只雌性小鼠(XX 染色体)的发育过程中,引入了 Sry 基因。尽管从遗传学上看它是雌性,但最终,这只小鼠却发育成了雄性。
而在今天的这篇《科学》论文中,科学家们表明,我们不用改变基因,只要删除一个小小的 DNA 片段,小鼠就会从雄性变雌性。这听起来就有些奇妙了。
▲缺少 Enh13 的雄性小鼠发育成了雌性(图片来源:《科学》)
“我们首次表明,不改变基因,而是改变非编码区的 DNA,可以实现性别反转!”该研究的通讯作者 Robin-Lovell Badge 教授说道:“我们认为 Enh13 可能与人类性别发育疾病相关,因此有望帮助诊断一些病例。”
“一般来说,基因表达受多个增强子的共同影响,没有哪个单独的增强子会有巨大的效果,”该研究的第一作者 Nitzan Gonen 博士说道:“我们在研究中找到了四个增强子,但我们感到非常惊讶的是,单个增强子就能控制诸如性别这样极为重要的事件。”
几十年来,研究人员们找到了许多性别发育异常的案例,却很少能找到这些异常背后的原因。如今,这项研究能让我们从全新的角度,了解性别发育的异常。此外,这项研究还提醒我们,垃圾 DNA 并不垃圾。在 98% 的基因组里,还蕴藏着大量宝藏等着我们去发现和挖掘。
参考资料:
[1] 原文Sex reversal following deletion of a single distal enhancer of Sox9
[2] Non-coding DNA changes the genitals you're born with
[3] Non-coding DNA changes sex determination
来源:生物360
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