《Nature》：国际研究小组发现预测急性髓性白血病的新方法

日前，来自 Sanger 研究所，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）等多家大型研究机构等的国际研究小组在《自然》杂志 发表 论文称，他们发现患有急性髓性白血病（AML）的患者在发病之前，血液中会出现基因改变。

这一发现表明，鉴别 DNA 变化的血液检测可以揭示健康人群中 AML 的根源。而且进一步的研究也可以更早的发现和监测有 AML 风险的患者，开辟了患癌可能性的新研究领域。

为了揭示 AML 发展的最早步骤，研究人员与欧洲癌症和营养前瞻性调查（EPIC）研究项目合作——EPIC 始于 1992 年，许多人参加了癌症检测并接受了随访，研究收集了很多生活方式数据和血液样本，其中一些人后来发展出了 AML，利用他们储存的血液样本，研究人员能够及时回顾，看看疾病出现前几年已经存在哪些遗传变化。

研究人员对来自 124 名 AML 患者的储存血液 DNA 进行了测序，并将其与 676 名未患 AML 或相关癌症的人进行了比较。

值得注意的是，他们发现许多发展出 AML 的患者出现了特殊的遗传变化，使他们与那些没有发现 AML 的人区别开来。这些变化未来可以用于开发检测 AML 风险的预测测试。

论文第一作者，Sanger 研究所、剑桥大学的 Grace Collord 博士说：“AML 经常在患者身上突然出现，因此发现它的根源可以追溯到超过五年之前，这令我们感到非常惊讶，这说明通过原理验证，我们可以检测并发现发生 AML 的高风险人群。”

这项研究的重点在于筛选与 AML 相关的基因，鉴别个体中某些基因的频繁突变，包括一些未发生 AML 的患者。然而，研究人员发现，正在发展出 AML 的患者有更多的突变，并且这些突变通常存在于更多的血细胞中。

文章的通讯作者之一，Moritz Gerstung 博士说：“我们需要大量的样本来获得准确的结果，而这项研究通过与 EPIC 合作完成，参与者分享他们的数据和血液样本，因此我们能够发现早在 AML 出现之前建立的遗传变化模式，而且当更多细胞受到遗传变化的影响时，会带来更大的风险。这种遗传滞后性在其他血癌中也可能会找到，这将为进一步研究开辟新的途径。”

Sanger 研究所，Wellcome-MRC 剑桥干细胞研究所的项目联合领导人之一 George Vassiliou 博士说：“我们的研究首次证明了我们可以在这种危及生命的疾病发展之前就找到 AML 风险高的潜在患者。我们希望在这些研究结果的基础上，开发出可靠的筛查测试，识别有风险的人，并研究如何预防或阻止 AML 的发展。”

原文：Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals