跳跃基因：物种跨越，人类进化的新型遗传方式？

生殖是人类分享遗传信息的基本方式。这种遗传转移方式被称为垂直或传递性状“向下”。然而，一些生物可通过水平DNA交换共享基因，这意味着多种遗传形式的存在。近日，一篇新的论文通过分析这种转移方式，即转座子(或“跳跃基因”)在不同生物体基因组中的存在，研究了其在哺乳动物中的可能作用。

Source: University of Adelaide

跳跃基因

跳跃基因（或转座子）是指能够进行自我复制，并能在生物染色体间移动的基因物质。它们具有扰乱被介入基因组成结构的潜力，并被认为是导致生物基因发生渐变(有时候是突变)，并最终促使生物进化的根本原因。

转座因子约占人类基因组的一半。一些长散布元件 ( long interspersed element，Line) 的逆转录转座子，在复制自己的同时留下一个旧的版本，从而导致基因组的扩增。真核生物中两个最丰富的逆转录转座子家族是LINE-1 (L1)和Bovine-B (BovB)。

最新进展

2013年，阿德莱德大学遗传与进化系教授David Adelson博士曾指出，BovB的水平转移比人们认为的要广泛得多，并在两种节肢动物模型（特别是爬行动物蜱）中证明了转移的可能机制。这项工作已发表在PNAS杂志。

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对于他们正在进行的这项课题，Adelson博士说，“跳跃基因，即逆转录转座子，可以复制并粘贴在基因组周围以及其他物种的基因组中。我们仍不清楚他们是如何做到的。

Adelson博士及其同事假设哺乳动物中L1逆转录因子的存在是由于一个古老的水平转移事件。为了研究这一点，他们从由759个植物、真菌和动物基因组组成的数据集中提取了数百万个逆转录转座子序列。

在目前的工作中，研究人员指出，L1和BovB逆转录转座子存在于多种物种中，包括哺乳动物、爬行动物、鱼类、两栖动物、节肢动物和原始物种（如海胆和海鞘），并且在生物体中具有相似的分布。

有趣的是，他们发现，在整个进化过程中，物种间的转移，甚至植物和动物之间的转移，经常发生，不仅如此，研究人员还在真核物种中鉴定出多种可能的L1水平转移事件，主要涉及海洋真核生物中的Tx样L1。他们还发现了新的横向转移寄生虫载体，如臭虫、水蛭和蝗虫，并在蝙蝠和青蛙等新的谱系中发现了BovB的出现。

作者写道:“因此，我们推测，兽类（therian mammals）哺乳动物的物种形成部分是受L1逆转录对基因组结构和功能的影响，包括对转录网络（transcriptional networks）的调控作用。”

前文已经提到，大量哺乳动物基因组是由转座因子组成的。这些结果支持了水平转移在新宿主生物中产生长期基因组变化的作用。 ”随着基因组测序技术和生物信息学工具的进步，我们预计，我们的研究将成为从大规模基因组数据中推断水平转移的宝贵资源。"作者总结道。

这项最新结果已于7月9日以“Horizontal transfer of BovB and L1 retrotransposons in eukaryotes”为题发表在Genome Biology 杂志。

原文：Horizontal transfer of BovB and L1 retrotransposons in eukaryotes