一文看懂基因检测领域七大最新进展

1. MIT与哈佛大学“多基因风险评分”技术可预测5种严重疾病的风险

麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的科学家表示，他们已经开发出一种基因组筛查工具，它可以预测乳腺癌，2型糖尿病，冠状动脉疾病，心房颤动和炎症性肠病的风险。识别这些高风险人群，有利于提供个体化的预防性护理。Broad团队与麻省总医院（MGH）和哈佛医学院的研究人员合作，开发了一种基于已有的五种病症和基因突变的数据来评估疾病风险的方法。对于每种疾病，他们使用算法将所有相关的基因突变组合成一个单一风险评分。然后，他们从英国生物银行存储的超过400，000人中获取基因组数据，并使用这些算法预测每个人患这些疾病的风险。这项名为“多基因风险评分”的技术发现，在英国生物银行库中，8％的人的冠状动脉疾病风险比其他人高三倍。它还发现，生物库中1.5％的人患乳腺癌的风险增加了三倍。该研究成果近期发表在《Nature Genetics》上。

2. GeneNews和LifeX？合作，推进“液体活检”早期癌症诊断技术临床应用

8月15日，液体活检领域的创新公司GeneNews Limited宣布与总部位于匹兹堡的LifeX？建立合作伙伴关系。双方将合作推进多种专有的早期癌症诊断医疗应用，以提高患者对癌症筛查的依从性，并弥补当前癌症筛查中的诊断差距。GeneNews已经在数千名患者中测试并证明，使用简单的液体活检可以在早期检测癌症。这些测试是Aristotle？平台的一部分，该平台基于GeneNew专有的mRNA Sentinel Principle技术，可为多种疾病生成高灵敏度的多基因检测测试。GeneNews目前正在开发一种在单个血液样本中监测10种癌症的基因检测测试。

3. Natera和Fox Chase癌症中心合作，研究液体活检监测肾癌复发

近日，无细胞DNA（cfDNA）检测领域的全球领先公司Natera与美国著名的Fox Chase癌症中心达成合作，评估该公司的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测产品Signatera？在监测肾癌复发方面的效果。该研究将分析从49名被诊断患有肾癌的患者中收集和存储的生物标本——包括癌症复发组和3年或更长时间后未复发组。该研究将评估Natera基于新一代测序技术（NGS）的Signatera产品是否可用于区分复发性和非复发性肾癌病例。目前在肾癌中ctDNA研究数据很少，现有方法在敏感性和特异性方面存在局限性。本研究将探索一种新的诊断肾癌复发和监测治疗反应的方法。通过使用Signatera分析确定肾癌遗传特征与预后（包括复发）之间的关系，有望更早发现癌症复发，协助治疗决策，确定治疗效果以及评估干预需求，有望改善患者护理。

4. Seq2Know推出高胆固醇基因测试

近日，消费者基因检测服务公司Seq2Know发布了一款家族性高胆固醇血症（FH）检测产品。该测试包括导致FH的四个重要基因的测序（LDLR，APOB，PCSK9，LDLRAP1）。FH是一种遗传性的高胆固醇疾病，它会增加心脏病和中风的患病风险，而这两种疾病分别是美国第一和第五大死亡原因。大约六分之一的成年人患有高胆固醇。虽然有超过3000万人可能患有FH，但许多人并未意识到他们的风险。FH基金会（FH Foundations）关于FH基因检测的共识声明认为，基因检测作为诊断方式，可以帮助预防与FH相关的心血管疾病。基因检测对于持续高胆固醇，早期心脏病发作或有高胆固醇或早发性心脏病家族史的患者尤为重要。

5. IncellDx推出液体活检产品——PD-L1 CTC检测试剂盒

IncellDx是一家行业领先的单细胞癌症诊断公司，近日该公司推出了一套完整的预优化试剂盒，用于鉴定、计数和量化循环肿瘤细胞（CTC）上重要的肿瘤治疗靶点PD-L1。作为该公司推出的第一款用于细胞液体活检的新型试剂产品，BioINK？可在单细胞中以高灵敏度和高特异性，准确检测蛋白质或mRNA表达量。该公司表示，在个体细胞水平识别和鉴定肿瘤细胞的能力将有助于实现癌症的早期检测和治疗。

6. “IDH突变在脑肿瘤中的研究应用”综述发表于《Cancer Cell》

最近，一篇关于“IDH突变在癌症中的生物学作用和治疗潜力”的综述文章发表于权威国际学术期刊《Cancer Cell》。该论文由杜克大学（Duke University）客座教授，泛生子（Genetron Health）联合创始人兼首席科学家阎海博士和普林斯顿Robert Tisch脑肿瘤中心共同撰写。该论文详细分析了IDH抑制剂治疗胶质瘤和急性髓性白血病（AML）患者的临床前和临床研究，及其他可能的替代疗法和免疫疗法治疗携带IDH1 / 2突变的肿瘤患者的研究。通过大量临床前和临床证据证明，IDH突变治疗策略的开发和验证非常重要，并将为患者提供未来的治疗益处。由泛生子研究开发的IDH1/TERT基因突变检测试剂盒已于2017年12月获得CFDA批准。它适用于胶质瘤患者肿瘤组织中IDH1/R132H突变的临床检测，可为胶质瘤的病理分类提供重要参考。

7. 赛默飞与桐树生物合作，加快肿瘤基因检测产品开发

8月10日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（Thermo Fisher Scientific）公司与上海桐树生物科技有限公司宣布正式达成战略合作。双方将基于赛默飞公司的ABI&Ion Torrent平台在肿瘤体外诊断领域展开深入合作，致力于肿瘤伴随诊断产品的研发，加快肿瘤基因检测服务在中国临床肿瘤市场的落地执行，从而更好地惠及全中国的肿瘤患者。桐树生物将基于赛默飞公司的ABI&Ion Torrent平台进行肿瘤伴随诊断产品的开发，赛默飞也将相应地成立对接桐树生物研发部门的技术团队，助力其产品研发。赛默飞新推出的Ion Torrent Oncomine Lung cfTNA（cell-free Total Nucleic Acid）Research Assays是高灵敏度、多生物标志物的新一代测序检测方法。它可以检测血液中游离的DNA和RNA，能为客户提供简单、稳定、可靠的基于多重PCR的文库构建试剂。涵盖与肺癌相关的标记物包括ALK、RET和ROS1融合突变、拷贝数变异、MET基因14外显子跳跃缺失，以及其它SNV和Indels。它能够精确检出低频突变，cfTNA检测下限低至0.1%。