研究发现血压新基因区域 解释基因高度遗传性问题

 高血压是中风和心脏病的主要危险因素。除了肥胖、吸烟、酗酒和高盐摄入等生活方式上的风险因素之外，基因高度遗传性也是导致高血压的重要因素。然而，目前我们对血压的遗传结构并不清楚。上月，《Nature Genetics》杂志一项涉及100多万参与者的研究发现了500多个影响血压的新基因区域，解释了近三分之一的血压遗传问题，为未来药物开发带来新启示。

这项研究以“Genetic analysis of over 1 million people identifies 535 new loci associated with blood pressure traits”为题发表在《自然遗传学》杂志上。该研究报告，这些基因不仅在血管中，而且在肾 脏上方的肾上腺和身体脂肪中也发挥了重要作用。

来自NIHR Barts生物医学研究中心(NIHR Barts Biomedical Research Centre)的国际研究人员分析了100多万人的DNA，并将遗传信息与血压数据交叉引用。通过将高血压遗传风险最高组与最低组进行比较，研究小组能够计算出所有的遗传变异都与血压升高13 mm Hg有关，高血压和心血管不良后果风险增加的几率分别为3.34倍和1.52倍。

这项研究表明了药物开发的一些潜在新目标，并显示一些用于治疗其他疾病的药物也可用于高血压治疗，例如新发现的基因区域之一是2型糖尿病药物canagliflozin的靶点。重新使用已知安全的药物可能是治疗对当前疗法表现出耐药性或不耐受的患者的一种快速且经济有效的方法。

研究小组还发现，已知一些新的血压基因与其他疾病相关，例如，APOE基因因其与冠状动脉疾病和阿尔茨海默氏病有关而闻名，但在这项研究中首次被检测到对血压有影响。

英国健康与社会保障部首席科学顾问Chris Whitty教授说:“这项重大的研究表明了多种遗传因素是如何影响血压的，它提供的证据可能会在未来几年转化为对患者的预防和治疗措施。”

英国心脏基金会副医学主任Jeremy Pearson教授说:“高血压会使你患心脏病或中风的风险大大增加。虽然缺乏足够的运动、超重或经常过量饮酒等生活方式因素会导致高血压，然而我们的基因可能也起主要作用。不幸的是，有些人往往忽视基因的重要，仅仅关注从健康生活方式上免于高血压。知道哪些基因会导致高血压，或有助在伤害发生之前识别出某些高危人群。并通过药物或生活方式的改变介入治疗，进而预防成千上万的心脏病和中风事件发生。”

伦敦玛丽女王大学Mark Caulfield教授总结：“有了这些信息，我们可以计算出一个人晚年患高血压的遗传风险分数。采取精准医学方法，医生可以将早期生活方式干预的目标对准那些具有高遗传风险的人群，如减肥、减少酒精消费和增加运动。”