最全面的癌症基因普查

Wellcome Sanger研究所首次全面总结了所有已知的与人类癌症有关的基因，《自然 综述 癌症》（Nature Reviews Cancer）杂志报道。

该“癌症基因普查”描述了所有与致命癌症密切相关的基因，以及这些基因在各种疾病中的功能，形成了超过700个基因的资源目录，帮助科学家了解癌症原因，找到药物靶点和设计治疗方案。为改善个体化医学铺平了道路，建立了针对特定遗传功能或突变的抗癌药物合集。

癌症是一种遗传性疾病，DNA突变会影响细胞，使它们不受控制地生长。人体大约200个部位都能形成癌症，已知有数百种导致癌症的基因。要了解个别癌症设计治疗方案，必须结合许多复杂的细节。然而，这些信息都散布在上万篇不同来源的学术出版物和公共数据库中。

为了解决这个问题，癌症体细胞突变目录（COSMIC）的研究人员创建了“癌症基因普查（Cancer Gene Census）”项目，COSMIC数据库表征了超过1500种不同形式的癌症和突变类型，而癌症基因普查项目旨在描述哪些基因是根本，以及这些基因如何引起疾病。

有史以来，首次，700多种基因的功能性变化被概况为“十大癌症标志”，即驱动癌症的生物学过程。例如，一些基因突变导致DNA修复机制错误，另一些基因突变抑制了免疫系统或促进了肿瘤侵袭或扩散。

在癌症基因普查描述的700多个基因中，许多患者都有两种或两种以上的不同致癌途径，有时不同途径之间是矛盾的，这取决于肿瘤类型（在该数据库中都可以一站式检索）。

科学家手动汇集了将近两千篇论文，收集了有关基因在癌症中所作所为的有力证据，并对哪些基因功能出错导致癌症加以注释。该项目的主要负责人、Wellcome Sanger研究所的Zbyslaw Sondka博士说：“学术文献分割化非常严重，我们希望通过癌症基因普查打破所有间隔，把所有东西放在一起，以揭示癌症遗传学的全部复杂性。这是我们对人类癌症基因及其功能最广泛和最详细的一次回顾，而且我们将不断更新和扩展，使其始终保持在癌症遗传学研究的前沿。”

文章通讯作者、COSMIC 主任Simon Forbes博士表示：“癌症基因普查和COSMIC的结合方便研究人员研究个体突变，根据更贴近真实的过程找到抗癌药物良好靶点。它将允许生物学家和制药科学家们看到抗癌药物的模式和靶向途径，而不仅仅是一个基因。我们希望这一资源有助于使精准医学更加精确。”

一些基因在某种癌细胞中具有特定功能，但在另一种癌症中具有完全不同甚至相反的作用。这会影响药物对每个个体的有效性。通过将所有信息汇集在一起，癌症基因普查使研究人员看到每个基因不同的工作方式，这也有助于延缓耐药性的产生。

Ian Dunham博士从事利用基因和基因组数据进行系统性药物靶点识别和优先药物组合研究，也是本文的作者之一，他说：“治疗癌症最大的问题之一是耐药性。通过展示不同基因之间功能的相似性，癌症基因普查可以帮助揭示哪种药物组合对特定癌症都有效，预防一些耐药病例，这是一个惊人的资源，是精准肿瘤学发展的强大支柱。”