AJHG：鉴别出一种引起罕见脱发的新基因

毛发稀少症（hypotrichosis simplex）会在个体儿童时期导致渐进性的脱发，近日，来自伯恩大学医学院的人类遗传学家通过研究发现了一种引起人类罕见脱发的新型基因，这种名为LSS基因的改变会损伤一种重要的酶类，而该酶类对于机体的胆固醇代谢非常重要，相关研究结果刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。

图片来源：Uni Bonn

处于婴儿期时，个体的头发就处于稀疏状态，随着年龄增长，这种脱发症状就会不断进展；最后，患者的头皮和机体就会只剩一些稀少的毛发，毛发稀少症是一种非常罕见的脱发疾病，在全球仅有几百个家庭会出现这种状况，截至目前为止，研究人员仅发现了一部分基因与该疾病相关，这项研究中，研究人员又发现了一种引起脱发的新型基因突变。

文章中，研究者分析了引起三个家族出现罕见脱发的编码基因，这些基因彼此之间并无关联，且有着不同的“祖先”，结果表明，共有8个亲属表现出了脱发的典型症状，所有受影响的个体均携带有LSS基因突变，LSS基因能够编码一种羊毛甾醇合酶（lanosterol synthase），该酶在胆固醇代谢上扮演关键角色，然而，受影响个体机体血液中胆固醇的水平并未发生改变；其机体胆固醇或许有另外一种代谢途径，其在毛囊中发挥着重要作用，且与血液胆固醇水平无关。

突变会引发羊毛甾醇合酶移位

利用组织样本进行分析后，研究者尝试通过研究阐明羊毛甾醇合酶在毛囊细胞中的具体位置，发根形成与毛囊中，如果LSS基因未发生突变的话，相关的酶类就会位于毛囊细胞中一种非常细的通道系统中（即内质网中）；如果该基因发生突变的话，羊毛甾醇合酶就会扩散到通道外部进入附近的胞液中；目前研究人员并不清楚为何这些患者会出现脱发，似乎LSS从内质网的移位会导致这种异常发生。

文章中，研究者Matthias Geyer等人调查了LSS基因突变对羊毛甾醇合酶结构的影响，他们认为，深入理解诱发疾病的原因或能帮助后期开发有效治疗脱发的新方法；当然了，目前看来还有很长一段路要走；最后研究者指出，发现新型致病基因对于开发相应的诊断策略和疗法也至关重要，这或许能有效帮助那些受毛发稀少症影响的患者。

相关论文：

Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex