中南大学遗传中心：找到帕金森病新风险基因

日前，中南大学医学遗传学研究中心教授唐北沙团队的一项研究，通过采用denovo突变分析策略和新一代测序技术，在我国帕金森病人群中首次鉴定出了一个新风险基因——NUS1，并提出了帕金森病发生发展的新思想。其研究结果有望在临床上帮助提供帕金森病的早期预警、诊断与干预。这一结果，日前在国际著名学术期刊《美国国家科学院院报》上在线发表。

帕金森病在老年人中较为多见，平均发病年龄为60岁左右。我国65岁以上人群患病率约为1.7%。截至目前，该病病因和发病机制尚不十分清楚。学界多认为老龄化、遗传、环境因素及其相互作用，均参与了该病的发生发展过程。

就目前的医学手段，帕金森越早诊断，越早干预，病情越能得到有效控制和缓解。而实现早期诊断的关键在于发病前5~20年的前驱期预测、确诊。广州医科大学附属第一医院神经内科主任徐评议教授牵头研发，在全国34家三甲医院率先投入试用的帕金森前驱期预测软件，可提前10年对帕金森前驱期进行可靠预测。

徐评议介绍，帕金森病的临床分期主要分为四个阶段。第一阶段是指易感人群;第二阶段是临床前期;第三阶段是前驱期，患者开始出现嗅觉减退、便秘、睡眠障碍，精细动作或行动减慢、震颤等临床症状。这一阶段的时间长达5~20年;第四阶段会相继出现单侧肢体震颤、肌强直等运动迟缓症状，甚至平衡障碍、认知障碍和活动受限等。

该软件已试用于全国32家医院临床实践半年以上，这半年中对2.3万名患者进行了评估，已证实对帕金森病的前驱期筛查及早期诊断有效，灵敏度可达90%以上。徐评议说，对帕金森患者而言，可以将患者的发病时间推迟5~10年。