Nat Genet：科学家成功绘制出了影响骨质疏松症发生的遗传图谱

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自蒙特利尔犹太综合医院等机构的科学家们通过研究成功绘制出了与估算骨密度（BMD，bone mineral density）相关的遗传因子图谱，骨密度是临床上诊断骨质疏松症最相关的因子之一；文章中，研究人员鉴别出了518个基因组位点（其中301个位点是新发现的），这或许能够解释与骨质疏松症相关的20%的遗传突变，鉴别出如此多的遗传因素或有望帮助未来帮助研究人员开发出新型靶向性疗法来治疗骨质疏松症并降低人群骨折的风险。

图片来源： International Osteoporosis Foundation

研究者Brent Richards博士表示，本文研究结果或能明显推动科学家们开发新型的骨质疏松症疗法，鉴别出影响骨密度的一类遗传改变或许也能作为新型的药物靶点来帮助制定骨质疏松性骨折的新型预防策略。骨质疏松症是一种非常常见的年龄相关性疾病，其主要表现为机体骨强度的进行性降低，会明显增加个体骨折的风险。尤其在老年人中，骨折会给其健康带来严重的后果，包括增加老年人的死亡率等，在所有的患者中，骨折也常常是医院住院和患者长期康复的主要负担。

随着机体年龄增长，改善预防疾病措施的紧迫性也显得尤为重要；目前研究人员并没有有效的措施来预防或治疗骨质疏松症，尽管我们都知道预防总比治疗的效果好，但仍然有很多骨折高风险的患者因为担心副作用并没有服用药物来进行预防；当然了，研究人员可以给患者开具一些促进骨骼生长的注射剂，但价格却令人望而却步；而且目前还有预防骨质流失的药物，但药物的服用必须遵循严格的时间表，因此目前应该接受治疗单并未接受治疗的患者数量依然庞大，因此本文中，研究人员就希望能够深入研究开发出一种简化的治疗性手段。

研究者表示，这项研究中我们对来自英国生物样本库中超过42.6万人进行研究，该研究是一项迄今为止对骨质疏松症遗传决定因素进行的最大规模的研究，对相关数据进行分析后，研究人员鉴别出了一系列新型的基因，这些基因有望作为后期开发新型骨质疏松症药物的靶点。如今在动物模型中进行研究后研究人员证实了其中一部分基因的准确性。

最后研究者John Morris表示，尽管我们鉴别出了与骨密度相关的多个遗传因素，但后期我们还需要进行更为深入的研究来寻找更多因素来帮助提高人群机体的骨密度，并减少人群骨折发生的风险。

参考资料：

An atlas of genetic influences on osteoporosis in humans and mice