16:0！首个“靶向突变”的基因疗法获FDA专家团一致认可
10月12日，Spark Therapeutics公司低调地宣布了一则好消息：美国FDA一独立专家小组以16：0的投票结果一致认可其基因疗法LUXTURNA™ （voretigene neparvovec），用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。
虽然FDA并不需要遵循专家组的意见，但是过往的案例却提醒我们这一支持很重要。它意味着，LUXTURNA在获批的道路上又迈出重要一步，它有望成为美国第一个纠正缺陷基因的疗法，同时也是首个治疗遗传性视网膜病变的制剂。
图片来源：P. Motta/Dept. of Anatomy/University “La Sapienza”, Rome/SPL
1、首个治疗遗传学视网膜病变的疗法
LUXTURNA由Spark Therapeutics公司研发，用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变。该基因突变会损伤眼睛对光的反应，最终导致视网膜感光细胞失活，所以患者多表现出先天性弱视、甚至于失明的症状。
基因疗法的核心理念在于“纠正错误的基因”——通过替换或者补偿正常的基因实现疾病治疗的目标。LUXTURNA通过直接注射携带正常RPE65基因的腺相关病毒载体（AVV）进入患者研究，促使RPE65蛋白的正常表达和功能发挥。患者只需要接受一次制剂注射，效果会在一个月内显现。
2、最新临床进展：有效率达93%
根据Spark Therapeutics公司官网信息，早在2016年，LUXTURNA就因数据喜人而获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。今年7月，FDA接受其提交的生物制品许可申请，并授予其优先审评资格。
现在，在一项最新的31人随机对照试验中，LUXTURNA表现出良好的治疗效果——相比于对照组，接受治疗的患者视力得到显著改善，并很好地通过一项特殊的视觉障碍测试。而且，这种效果能够持续一整年。
这一数据足以说服FDA顾问委员会，让他们相信，该疗法益大于弊。
Spark Therapeutics公司首席科学家Katherine A. High表示：“LUXTURNA的临床数据显示达到临床终点，且疗效长达4年。我们将继续与FDA保持沟通，尽早完成该疗法的审查工作。”
Spark Therapeutics的首席科学官Katherine A. High博士（左）与首席执行官（右）Jeff Marrazzo在开发这款基因疗法上耗费大量心血（图片来源：《麻省理工科技评论》）
3、预期
其实在8月30日，FDA已经批准了第一个基因治疗药物——诺华的CAR-T疗法 Kymriah。但是Kymriah治疗目标并不是特定的突变基因，而是通过“定制”免疫细胞促使其发挥特异的抗癌作用。
所以，Spark Therapeutics的首席执行官Jeff Marrazzo相信，LUXTURNA的顺利上市，将真正标志着基因疗法时代的来临。
但是，需要注意的是，LUXTURNA存在局限性——虽然治疗能够改善视力，但是依然不清楚病毒持续表达RPE65基因的时间。这意味着，我们并不清楚它的疗效期限。所以，并不能实现“治愈”。这也是未来科学家需要克服的难点之一。
据悉，美国FDA将在2018年1月12日前对于该制剂是否上市做出答复，我们拭目以待！
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