罕见病新药Translarna获治疗5岁以上杜氏肌营养不良儿童

PTC Therapeutics公司近日宣布，巴西国家卫生监督局（ANVISA）已根据罕见病程序批准Translarna（ataluren），用于治疗5岁及以上、非卧床、无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）儿童患者。

杜氏肌营养不良（DMD）主要影响男性，这是一种罕见的、不可逆的、致命的遗传性神经肌肉疾病，每3500至5000名新生儿中约有1人会受到影响，每年全球约有2万名儿童被诊断患有DMD。该病导致儿童早期进行性肌肉无力，并在20多岁时因心脏和呼吸衰竭导致过早死亡。

DMD由基因突变引起，导致肌营养不良蛋白的缺失或缺陷，肌营养不良蛋白是正常肌肉功能所必需的一种蛋白质。肌营养不良蛋白的缺乏导致肌肉无力、肌肉萎缩、纤维化和炎症。DMD患者最早在10岁时会失去走路的能力，进入卧床（non-ambulatory）状态，出行需要依赖轮椅，随后会失去使用手臂的能力，之后渐进性肌肉无力会导致危及生命的肺部并发症，需要通气支持，后期会出现心脏并发症。

Translarna是唯一一种获批治疗nmDMD根本病因的药物，这是一种罕见的遗传性肌肉损耗性疾病。在美国和欧盟，Translarna均被授予孤儿药地位。在欧洲，Translarna已于2014年8月获欧盟委员会（EC）有条件批准，用于5岁及以上非卧床nmDMD患者的治疗。在美国，Translarna之前已2次遭FDA拒绝，目前仍未获批。

Translarna是一种蛋白质修复疗法，开发用于由无义突变所致遗传性疾病的患者群体，旨在使含有无义突变的基因产生功能性蛋白。若基因中存在无义突变，会导致蛋白质合成提前终止，产生无功能的蛋白。Translarna能够与核糖体相互作用，使核糖体能够通过mRNA上的过早无义停止信号，允许细胞产生全长的功能性蛋白质。

里约热内卢联邦大学医学院儿科神经学副教授Alexandra Prufer博士表示，“DMD患者的肌肉损伤开始得很早，因此早期诊断和治疗对于维持肌肉功能和延缓疾病进展至关重要。一旦儿童确诊，在其肌肉量最大时，应开始采取治疗措施。”

PTC Therapeutics美洲区高级副总裁兼总经理Eric Pauwels表示，“巴西当局的监管批准将加快许多等待治疗的患者获得Transarna的速度。我们致力于迅速为巴西所有可能受益的患者提供Transarna治疗。”

原文出处：Translarna? (ataluren) is the First Therapy Approved in Brazil for Duchenne Muscular Dystrophy