首款酶替代疗法获欧盟批准治疗苯丙酮尿症

今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，欧盟批准该公司开发的Palynziq（pegvaliase injection）上市，用于降低16岁以上苯丙酮尿症（PKU）患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段，仍然没有得到足够的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶（PAL），这是欧洲第一款获批的靶向PKU病理机制的酶替代疗法。

PKU是一种罕见遗传病，患者由于无法降解Phe，导致这种氨基酸在体内聚集，并且对大脑产生毒性。如果不加以治疗，Phe对大脑产生的毒性可能导致严重神经和神经心理问题。由于这一疾病症状的严重性，很多国家的婴儿在出生时会接受筛查，以确保尽早诊断并治疗PKU。PKU患者需要通过特别饮食和其它方法终生控制体内的Phe水平。

Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶，它通过降解Phe来将患者血液中的Phe水平降低到目标范围。欧盟对Palynziq的批准是基于其临床开发项目的结果，其中包含名为PRISM-2的3期临床试验。这一试验结果表明，接受20 mg或40 mg剂量的Palynziq治疗的患者在8周后能够将血液Phe水平维持在553.0 µmol/L和566.3 µmol/L。20 mg或40 mg安慰剂对照组水平为1509.0 µmol/L和1164.0 µmol/L。

▲Palynziq（图片来源：Palynziq.com）

在为期36个月的开放标签扩展研究中，使用Palynziq的患者的血液Phe水平获得了持续的降低。平均Phe水平从基线的1233 µmol/L降低到565 µmol/L（第12个月，n=164），345 µmol/L（第24个月，n=90），和341 µmol/L（第36个月，n=48）。在36个月之后，72%的患者达到欧盟推荐的治疗目标（Phe水平低于600 µmol/L）。

“Palynziq的获批是我们对PKU患者15年来承诺的最新里程碑。BioMarin为世界各地的PKU患者带来了目前仅有的两款获批疗法。我们将继续利用在PKU方面的专长，进一步推动治疗这一严重罕见病的标准疗法。”BioMarin主席兼首席执行官Jean-Jacques Bienaimé先生说。

参考资料：

[1] European Commission Approves Palynziq® (pegvaliase injection) for Treatment of Phenylketonuria (PKU) in Patients Aged 16 Years or Older Retrieved May 6, 2019, from https://www.prnewswire.com/news-releases/european-commission-approves-palynziq-pegvaliase-injection-for-treatment-of-phenylketonuria-pku-in-patients-aged-16-years-or-older-300844276.html