新型血液测试可提早发现定位50多种癌症

早期癌症检测往往是治疗成功的关键，日前，《Annalsof Oncology》发表了一项研究，即cfDNA测序可利用丰富的甲基化模型，在不同阶段检测50多种癌症，同时，开发并验证了一个用于癌症检测和组织起源（tissue of origin，TOO）定位的分类器。

DOI:10.1016/j.annonc.2020.02.011

这项测试主要是分析癌细胞DNA上甲基基团排列，因其附着在DNA特定片段上，有助于控制基因活性，而癌细胞中异常甲基化模式比基因突变更明显。

研究人员使用这项测试分析了6689份血液样本中的游离DNA(cell-free DNA),其中4207个样本来自正常人，而2482个来自癌症患者，涉及到包括乳腺癌、结直肠癌、食管、胆囊、膀胱、胃、卵巢、头颈部、肺、淋巴性白血病、多发性骨髓瘤和胰腺癌等50多种癌症类型。并利用含10万多信息甲基化的区域面板对血浆DNA进行亚硫酸氢盐测序。

cfDNA检测法来源：Allen McCrodden

实验分为训练样本（training set）和验证样本（validation set）两部分，研究结果显示该检测法验证样本的特异性可达99.3%。之后，探究占美国癌症死亡人数近2/3的12种癌症的敏感性，结果为67.3%，意味着该检测法可以在癌症发生2/3的时间内检测到，同时，其对Ⅰ-IV期癌症患者的敏感性分别为39%，69%，83%，92%。此外，当癌症被发现时，该检测法正确定位了90%以上病例的癌症起源，这是确定如何诊断和管理疾病的关键信息。

测试甲基cfDNA的特异性、敏感性和定位准确性

该研究的共同作者Oxnard指出，这项测试是筛选人体癌症切实可行的方法，其特异性和敏感性接近人群水平筛查，可构成早期癌症检测临床试验的重要组成部分。

参考资料：

[1] Blood test detects wide range ofcancers, available to at risk individuals in clinical study

[2] Sensitive and specific multi-cancerdetection and localization using methylation signatures in cell-free DNA