美科学家首例在人体内进行基因编辑实验

随着现代医学技术的迅速发展，现有的医疗水平较之前有了很大提高。不过，仍有一些疑难杂症困扰着我们，尤其是遗传性疾病。为了攻克这些“老大难”的问题，科学家们已在寻求一种新的医疗手段——基因编辑，修改人体的基因编码。

鉴于基因编辑技术有很大潜力治疗和预防目前我们难以应付的疾病，许多科学家们已经纷纷投入到了对基因编辑技术的研究当中。

此前，美国一项针对莱伯先天性黑蒙症的体内基因疗法在等待 FDA 审批。现在，美国科学家已经首次在人体内进行了基因编辑实验，不过需要一到三个月才能清楚编辑过程是否完成。如果实验成功，毫无疑问将促进基因疗法的发展，助力于未来人类对疾病的预防和治疗。

该临床实验由 Sangamo 生物技术公司在加州完成，实验对象为一位 44 岁名叫布莱恩·马度的病人，他除了身材比普通人要矮小不少外，这名中年男子并没有什么容易引人关注的地方。

昨日，布莱恩成为了全世界的关注焦点：他是人类历史上首名接受基因改造疗法的人。

布莱恩成为了全世界的焦点，图片来源：Eric Risberg / AP

“成为首名（接受基因改造疗法的）患者，我感到诚惶诚恐，”布莱恩说：“我愿意接受这个风险。希望它能帮助到我，也帮助到其他病人。”

布莱恩所患的是一种叫做亨特综合征（Hunter syndrome）的罕见病。在全世界范围内，像他一样的患者不足一万人。这些患者缺乏一种叫做IDS的酶。于是，原本应被降解掉的有毒代谢产物在细胞内不断累积，给心脏、骨骼、大脑等器官带来毁灭性的影响。

许多患者会在成年前离开这个世界。从这个角度看，44岁的布莱恩简直是个奇迹。

但这并不能改变布莱恩也是患者的事实。多年的疾病让他的身体残破不堪。得病以来，他已经接受了26次手术，解决各式各样的问题。去年，由于支气管炎和肺炎，他差点溺死在自己的呼吸道分泌物里。

布莱恩是首名接受基因改造疗法的患者，视频来源：AP

他不想再过这样的人生了。此时，一家名为Sangamo Therapeutics的加州生物技术公司进入了他的生活。医生说，这家公司正在开发几款基因疗法，其中一款针对的恰好是亨特综合征。

“我这辈子都在等待这个时刻。”布莱恩躺在病床上说。

他患有遗传性疾病亨特氏综合征，由于肝细胞中缺乏分解复杂分子的关键基因，他的身体受到很大损伤，极其容易触发进一步的感染，出现呼吸困难等问题，对器官功能和身体机能造成永久性伤害。

饱受疾病困扰的他已经接受了很多常规的治疗，但是病情并没有好转。所以他决定冒险试试体内基因编辑这种目前并不成熟的疗法，即剪切体内 DNA 链并插入缺失的基因。

此外，他表示作为第一个接受基因编辑治疗的人，他既激动又害怕，希望这项新的医疗技术可以帮助到自己以及其他病人。

Sangamo公司使用了新的名叫“锌指核酸酶”（zinc finger nucleases）的基因编辑工具。像 CRISPR 一样，该工具可以切割 DNA，从而将新的基因插入到遗传编码中的特定位置。

值得一提的是，相比目前治疗亨特氏综合征采用的持续治疗法，新的基因编辑工具可以节省大量的时间和金钱，对患者来说不失为一个好消息。

当然，基因编辑技术是存在一定风险的，特别对于临床应用来说。基因编辑过程中出现的微小错误将可能会在人体基因库中留下长久影响。

而这项技术的治疗效果究竟如何，需要更多患者接受这类治疗才能得知。 

Madeux 的身体情况目前得到了详细的跟踪记录，如果治疗效果显著的话，那么类似的基因突变疾病可能也可以治愈。

作为新的治疗手段，基因编辑技术或许就是未来最强大的手术刀，期待科学家们早日获得更大的突破，为那些痛苦挣扎的病人带去希望。

点击下载“答魔”APP