罕见病之痛：如何跨过一道道“超纲题”？

文丨慢慢

无奈、辛酸、奔波……弥漫在大多罕见病家庭的求医问诊之路。甚至，部分家庭的平静也因此被逐渐“打碎”、“抽干”。

“高中学历父亲自制罕见病药救孩子”、“罕见病患儿母亲收寄管制药被指贩毒”、“多款罕见病天价药被纳入医保”……一系列社会事件和相关政策让部分罕见病显露人前，引发广泛关注和讨论。

每年二月的最后一天是国际罕见病日。2022年2月28日，是第15个国际罕见病日。

根据美国罕见疾病组织 (NORD) 官网信息，目前全球已知的罕见病超过7,000种，其中80%是遗传病。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。

NORD官网信息显示，全球罕见病患者已超过3亿，其中50%患者是儿童，我国大约有近2,000万患者与罕见病作斗争。全球目前总人口约为75.8亿，这意味着我们身边每20个人中，就有1人正在饱受某种罕见病病痛的折磨。

也许，他们就在身边，却有着另外一个“与众不同”的名字：“渐冻人”、“牵线木偶人”、“玻璃人”、“企鹅人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“黏宝宝”、“不食人间烟火的孩子”……

01罕见病之痛：“被看见的”与“被忽视的” 诊断不易治疗难

近年来，罕见病就诊难、确诊难、用药难等问题一直悬而未决。

这几乎是一个共识——在罕见病领域，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，绝大部分罕见病患者和家庭仍面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的困境。

罕见病又称孤儿病。顾名思义，指非常少见的疾病。然而，罕见病并没有一个明确的医学定义，也不是指单一疾病，而是一类疾病的统称。

值得注意的是，因为病状复杂且病例稀少，相关研究较少，对于罕见病患者而言，长途跋涉去外地医院获得确诊几乎是常态，且漏诊和误诊情况较为普遍。

公开资料显示，约80%的罕见病是由遗传因素所导致，部分罕见病可通过基因检测方法诊断病因。然而具备罕见病诊断技术和能力的临床医生相对集中在一线城市或省会城市，三四线城市独立确诊罕见病的难度较大。

更多的是，罕见病群体眼前的大山移走一座，却又会撞上另一座。

诊断难是罕见病患者求医路上的第一道难关，而“望不到头的治疗”则是另一场马拉松。尤其是对于部分涉及高值罕见病用药的群体，巨额治疗费用则是难以攀爬的坎。

社会的关注、政策的倾斜、民间组织的支持……都成为了罕见病群体的根根稻草。

02东风已至？政策不断倾斜 天价罕用药进入医保

随着各种罕见病日渐进入公众视野，“政策支持”这股东风也吹向了罕见病患者。

2018年5月22日，国家卫生健康委等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，首次明确了121种罕见病，影响患者超过300万人。这是国家层面首次官方定义罕见病，被业内认为是罕见病领域“零的突破”和“春天的到来”，为国内罕见病领域“开荒性”重磅文件。

自这一里程碑式事件后，国内罕见病领域在医疗药品审批、保障等方面都有了重要的参考依据。

此后，在多路专家大力呼吁之下，国家卫健委于2019年遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊制度。

与此同时，罕见病病例直报制度、对进口罕见病药品减按3%征收进口环节增值税、成立中国罕见病联盟、为临床急需罕见病新药开设审评审批绿色通道等相应制度和政策逐渐有所倾斜覆盖。

据沙利文和病痛挑战基金会《2022中国罕见病行业趋势观察报告》，近3年， NMPA批准的罕见病药物数量逐年攀升，2019年有6个罕见病药物获批上市，到 2021年已有11个罕见病药物获批上市，其中2款药物，即用于治疗遗传性血管性水肿的醋酸艾替班特注射液和治疗多发性硬化症的氨吡啶缓释片，上市当年即纳入医保。

而2021年首次将高值罕见病药物纳入医保报销范围亦在社交平台上引发一轮又一轮热搜，对于诸多沉重负担的罕见病患者而言，仿佛看见了“曙光”。

2021年12月3日，2021国家医保目录公布，调整后的医保药品报销目录于2022年1月1日起实施。这是自2016年起，医保目录六次更新，覆盖范围从心血管、肿瘤等多发、重大疾病的专利、急需药品逐步扩大，在“保基本”的前提下，首次将高值罕见病药物纳入医保报销范围。

此次被纳入医保的包括用于治疗脊髓性肌萎缩症的“天价药”诺西那生钠注射液、治疗多发性硬化的氨吡啶缓释片、治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液等。

然而，在一片叫好声中，亦引发部分行业人士的担忧。

03跨过一道道超纲题？各界支持虽显杯水车薪，但有药可治或逐步可望也可及

与此同时，针对罕见病，国内政策虽呈现向好趋势，但仍然面对很多阻碍，关切之声不绝。

就2021年谈进的两款天价药物，业内人士对此便颇有争议，多认为这两款天价药物具有特殊性，罕用药准入尚未有成熟安排；在年费用30万的隐性准入控制线下，不易形成高值罕用药支付的可持续路径。

以“天价药”诺西那生钠注射液为例，从一针70万降到3万多，刚好控制在了30万的隐形准入控制线下，才得以进入医保。

行业普遍认为，如何评估、支付并管理这些年花费在百万乃至千万的罕见病药物，对现行的基本医疗保险来说是个“超纲题”。

除了此次纳入医保目录的高值罕见病药物，还有多数罕见病的治疗用药并不在国家医保药品目录内，患者的医疗费用亦大多不在医保报销范围之内。

目前全世界约有7000种罕见病，我国罕见病患者有近2000万。罕见病治疗费用居高不下，患者每年的花销大都在百万元以上，对于一个家庭无疑是沉重负担。因此，罕见病用药仍然是当下一大难题，目前虽有各界支持，但仍略显杯水车薪。

就现实而言，即使罕见病药物纳入医保在某种程度上将缓解患者家庭的经济压力，但并不能解决所有问题。进入医保后，天价药依然高价，仍有许多人因经济条件无“救命药”可用。罕见病家庭在救命和天价之间的困境，依然是无法避开的问题。

截至目前，仍有14种疾病的全部治疗药物未纳入医保，其中包括9种年治疗费用超50万的高值药。虽然这些药物已在国内上市，但由于高昂的治疗费用，缺乏医疗保障，患者依然面临 “无药可用” 的困境， 包括治疗戈谢病的伊米苷酶等。

除此之外，由于此前集采断供等新闻时有发生，“天价药”一入医保名录就缺货断供的现象也值得警惕。

弗若斯特沙利文预计，中国罕见病药物市场将由2020年的13亿美元增至2030年的259亿美元，年均复合增长率为34.5%。与此同时，国内企业对于孤儿药的研发虽起步较晚，但近年来，多家创新药企纷纷加入罕见病药物开发，如北海康成、琅钰集团、应诺医药、北京科信必成等企业。

此外，还有更多以立法破解罕见病保障困局。总而言之，罕见病是一场需要借助多方力量的征途，让“罕见药”不罕见，多渠道，商保、企业公益基金、社会赞助等均可发挥作用。

目前，第二批罕见病目录已处于材料审核阶段，将把更多急需的、有药可治的、疾病危害性大的纳入目录……