如何对该基因的突变进行功能预测？根据sanger测序结果并结合家系图谱计算X基因与疾病的相关性？

最近收集了一个疾病的多发家系，对核心家系的4个人进行了外显子测序，找到一个X基因的一个位点在其中一个转录本上存在无义突变G→A，且患者均为AA纯合子。然后我将家系进行扩展并进行X基因的sanger测序，发现扩展后的家系其他患者也是AA纯合子。我现在遇到几个问题:

1、如何根据家系图确定该家系的遗传模型，显性？隐性？部分显性？
2、如何判断表型（疾病）与基因型是否共分离？
3、如何对该基因的突变进行功能预测？
4、如何根据sanger测序结果并结合家系图谱计算X基因与疾病的相关性？

遗传学发育生物学

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1. 最好把家系图以及家系内各成员的基因型放出来啊，才好看明白；
2. 出现这么多AA的情况，要返回去看下，你找到的这个无义突变所依据的转录本是否是主要转录本，是不是文章中研究的常见的转录本；看一下这个变异在普通人群中的分布频率，按照你的说法，如果不是频繁的近亲结婚，这个位点很可能在普通人群中分布频率蛮高的，如果是这样的话，很可能与疾病没有关系；
先确定以上的内容，在考虑以后的功能分析吧。

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2024-09-04 11:17:59

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个人觉得可能关注下这个基因变异发生后的功能改变，做下功能验证看看。也可以在其他的遗传性的家系中检测下这个基因的变异情况。遗传模式按照隐性来。

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2024-09-04 11:18:43

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提问时间：	2024-09-04
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