2024-09-04 11:17:36
如何对该基因的突变进行功能预测? 根据sanger测序结果并结合家系图谱计算X基因与疾病的相关性?最近收集了一个疾病的多发家系,对核心家系的4个人进行了外显子测序,找到一个X基因的一个位点在其中一个转录本上存在无义突变G→A,且患者均为AA纯合子。然后我将家系进行扩展并进行X基因的sanger测序,发现扩展后的家系其他患者也是AA纯合子。我现在遇到几个问题: 1、如何根据家系图确定该家系的遗传模型,显性?隐性?部分显性? |
1. 最好把家系图以及家系内各成员的基因型放出来啊,才好看明白; |
提问时间: | 2024-09-04 |
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