首先判断这个突变是什么类型，一般错义突变、无义突变、移码突变对氨基酸序列的影响较大；同义突变、内含子突变可能会影响基因的调控转录，但大多数是非致病性的。

然后查现有的人类基因突变数据库比如clinvar\HGMD，或OMIM里你研究的疾病的数据库里有没有，没有的话，那就看看预测软件突变预测软件SIFT、Polyphen2；还有蛋白结构预测软件PYMOL这样的信息，看看是什么结果；

如果有条件，就做细胞实验或动物实验，来进行RNA水平和蛋白水平的功能验证。

如果没有功能验证，那仅凭这些预测软件结果，是无法确定是致病突变的，只能为意义不明。

基本这样的结果就可以写一篇较好的文章了。

1 这个位点是病例组特有的？case和control除了这个差别还有没有别的？
2 位点是否致病突变需要进一步功能学验证，不然只能说可能与疾病发生相关。需要确认位点位于什么基因上，什么位置，可能会带来什么影响？对于所在基因的影响还是对于其他的影响等等。。
以上只是个人观点，仅供参考。

功能学验证，就是做做RNA,蛋白水平的研究等

1.要看疾病的具体情况，相关基因有多少，遗传方式，突变性质及父母检测的情况。
2. 如果确定是已知致病基因新突变，通常我们只做些预测方面的工作就基本结束了。
3. 证实突变致病，需要有更多的病例报道，或者做功能方面的研究。