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遗传疾病

遗传疾病

《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！ 研究人员发现，罕见的神经发育障碍遗传病比先前认为的复杂，Wellcome Sanger研究所的科学家发现，严重的罕见疾病可能受到普通遗传变异的组合影响，而不仅仅是个别罕见突变破坏了某个单基因导致。
2018-09-28 4418 1 43
科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变，线粒体遗传病终于迎来治疗希望 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队，背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN和TALENs成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA。
2018-09-27 4741 1 47
《PNAS》基因疗法再获升级！可治疗150多种基因突变 日前，美国国家眼科研究所和宾夕法尼亚大学的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可能用于延缓或防止患有同样疾病的人类患者的视力丧失。
2018-08-23 5395 3 112
《Science》：美国科学家揭示自闭症背后的遗传缺陷 8月17日，《Science》期刊新发表文章，揭示了一种罕见病——脆性X综合征（fragile X syndrome）的遗传因素。同时，这一缺陷基因还与其他疾病有关，例如自闭症。
2018-08-21 4353 1 65
中国团队发现基因治疗新武器：腺嘌呤碱基编辑系统 科学家最近成功改进了腺嘌呤碱基编辑（ABE）系统，用以产生与人类遗传疾病类似的小鼠或大鼠模型，这对人类遗传疾病研究和基因治疗有着非常重要的意义。
2018-08-03 4267 0 109
30年后 加州大学年轻科学家解开家族性白血病谜团 加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。
2018-08-02 6330 1 124
《PNAS》：美国科学家开发了一种非CRISPR的新编辑平台 近日，来自美国希望之城国家医疗中心的科学家就新发现了一种可定位为下一代基因疗法基础的基因编辑工具，或能精准地纠正某些遗传缺陷，并用于遗传及后天疾病的治疗中。
2018-07-24 4558 0 84
《Nature》：伦敦大学团队发现产前基因疗法或可逆转遗传病 7月16日，《Nature Medicine》期刊发表一项最新成果：科学家们尝试在胎儿阶段实施基因疗法，有望将致命遗传病扼杀在摇篮里。
2018-07-19 4357 0 105
《Nature》：基因疗法可预防早发性致命神经退行性疾病 英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统，这种病毒载体经过改造，重新广泛表达一种特殊编码基因，缓解了胎鼠的脑部退化。
2018-07-18 5389 1 116
《Nature》：鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变 在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。
2018-07-16 5342 0 125
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