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基因测序

基因测序

AJHG：给“新生儿”做基因测序你愿意吗？大部分婴儿在出生时要接受足跟血筛查等检测，以诊断某些疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等。然而，这种生化检测能够适用的疾病种类并不全面。如何克服这一局限性？新生儿测序或许是个办法。

2019-01-08 2387 1 21

DNA测序技术可有效预防感染的爆发牛津大学医院的研究者们通过全基因组测序和电子患者数据，能够有助于阻断可能致命的真菌病原体的爆发性疫情。

2018-12-05 3134 0 19

Nature大规模单细胞测序分析：超过25万个细胞中数千个基因这项研究揭示了基因活性如何影响不同物种的免疫力，绘制了抗病毒和抗菌免疫力的演变图表。

2018-10-26 4259 0 33

Nature：对年轻癌症患者进行全基因组测序至关重要在最近的一项研究中显示，将全基因组测序纳入临床基因组测试，可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因组测试提供了一个新的黄金标准，并强调了将全基因组测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。

2018-10-16 4658 1 62

南方人免疫力更强？新研究首次揭秘中国人群基因遗传特征 2018年10月10日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

2018-10-11 3985 1 40

华大基因主导的最大规模中国人基因组测序结果揭示独特的病毒感染模式在一项新的研究中，通过分析全球最大的涉及141431名来自中国各地的孕妇的基因组数据，来自中国深圳华大基因等研究机构的研究人员发现了基因与出生结果（包括双胎妊娠和女性第一次怀孕时的年龄）之间存在意想不到的关联。

2018-10-08 3636 0 42

新研究鉴定出混合表型急性白血病的细胞起源在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院的研究人员对MPAL进行有史以来很可能是最为全面的基因组分析。他们采用下一代测序技术包括全基因组测序、全外显子组测序和RNA测序对来自儿童MPAL患者的115种白血病样品进行分析。

2018-09-19 3597 0 46

一文看懂基因检测领域七大最新进展 MIT与哈佛大学“多基因风险评分”技术可预测5种严重疾病的风险……

2018-08-25 7090 3 56

《JAMA》：广谱基因检测不能提高晚期非小细胞肺癌者生存率近期，耶鲁大学研究者在《美国医学会杂志》上发表的研究显示，在五千余名接受社区医院治疗的肺癌患者中，接受了广谱基因检测的患者，在12个月生存率上与只接受EGFR/ALK检测的患者并没有差异！

2018-08-22 5472 1 129

Nature子刊：不靠试验，人工智能预测基因突变更加精确这项研究已于7月16日发表在Nature Genetics杂志，报告称，ExPecto有朝一日可帮助选择药物疗法，并帮助阐明进化是如何塑造我们的遗传密码的。

2018-07-21 5883 3 116

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