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基因突变

基因突变

癌症相关突变在正常人的食道中颇为常见 新的研究发现，与癌症相关的基因突变在人类捐赠者的正常食管组织中之常见令人惊讶，尤其是在那些中年和更年长的人中
2018-10-22 2593 0 19
Cell：重新出发，寻找直接造成疾病的基因突变 耶鲁大学科学家领导的一项国际合作解决了多发性硬化症的相关难题：到底致病基因在哪里？
2018-10-22 2556 0 23
顶尖杂志揭示CPA1基因突变如何引发慢性胰腺炎 美国波士顿大学的研究人员建立了一个小鼠模型，用来观察CPA1相关的慢性胰腺炎的特征。他们证实，CPA1突变通过ER应激相关机制引发酶错误折叠，并引起慢性胰腺炎。
2018-10-10 3688 0 35
PLoS Comput Biol：颠覆传统！同一位点的突变竟然会产生不同的影响 根据一项由东芬兰大学完成的最新研究，许多不同肿瘤中KRAS突变的影响差异巨大。KRAS蛋白上相同氨基酸的不同突变对蛋白功能有着不同的影响，因此针对不同的KRAS突变的治疗和药物开发也许需要不同的方式。这项新研究于近日发表在《PLOS Computational Biology》上。
2018-09-21 3603 0 36
《自然》子刊：科学家开发基于病理切片的AI系统，肺癌分型准确率达97%，还能识别六大肺癌常见突变基因 最近发表在《自然医学》的一项新研究带来了纽约大学研究者的最新成果。研究者们利用大量数字化病理切片图像重新训练了谷歌的深度学习算法Inception V3，AI识别癌组织和正常组织准确率达到99%，区分腺癌和鳞癌的准确率达到97%，远超前人研究！
2018-09-20 4612 0 35
重磅！中国科学家利用CRISPR成功修复人类胚胎中的基因突变 近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变
2018-08-27 4848 2 78
《PNAS》基因疗法再获升级！可治疗150多种基因突变 日前，美国国家眼科研究所和宾夕法尼亚大学的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可能用于延缓或防止患有同样疾病的人类患者的视力丧失。
2018-08-23 5452 3 112
《Nature》子刊：相同的基因突变 为何只在你身上引发了疾病？ 基因突变引发疾病众人皆知，但携带相同突变的人疾病严重程度及症状却各不相同，这是为何？8月20日，发表在《Nature Genetics》杂志上一篇报道揭开了导致这一不同现象背后的分子机制。
2018-08-22 5681 0 127
《Science》：美国科学家揭示自闭症背后的遗传缺陷 8月17日，《Science》期刊新发表文章，揭示了一种罕见病——脆性X综合征（fragile X syndrome）的遗传因素。同时，这一缺陷基因还与其他疾病有关，例如自闭症。
2018-08-21 4401 1 65
重大突破！首次无需外源模板 使用CRISPR纠正多突变基因 8月14日，麻省理工医学院研究组在Nature Biotechnology在线发表论文，该论文表明在I型遗传性酪氨酸血症和I型粘多糖贮积症小鼠模型中，腺相关病毒载体递送sgRNA向导的Cas9，诱导等位基因交换并挽救疾病表型。
2018-08-14 5595 0 112
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